【专家简介】硕士，甘肃省妇幼保健院产前诊断中心主任，妇产科主任医师，院级学科带头人，卫生部产前诊断技术组专家。多年来致力于产前筛查及诊断、胎儿腔内治疗、优生优育研究，为甘肃省产前诊断中心创始人。在甘肃省内推广产前筛查技术，率先开展了羊膜腔穿刺术，脐静脉穿刺术，绒毛取样术，并在甘肃省内引入胎儿系统超声检查、孕早期超声筛查等技术。（www.zuimeimami.com）
中国妇产科在线：孙教授您好，感谢您接受中国妇产科在线记者的采访。您作为甘肃省妇幼保健院产前诊断中心主任，请您谈一下甘肃省关于产前筛查及诊断的现状及发展方向。
孙教授：甘肃省于2005年成立了甘肃省产前诊断中心，近年相继成立了4家市级产前筛查分中心，但是目前产前筛查开展的很不理想，筛查覆盖率低，许多县级医疗机构并没有开展产前筛查项目，导致孕妇没有机会接受产前筛查，目前仍有先天愚型儿的出生，因此，我们目前首要任务就是提高产前筛查覆盖率。由于甘肃省人口分布比较分散，以往产前血清学筛查中样本的运送比较困难，这也是产前筛查覆盖率低的原因之一，近期我们采取一系列的相关措施，选用更加方便标本运送的筛查新技术，以期拓宽产前筛查的覆盖率，从而降低甘肃省整体出生缺陷率。在产前诊断方面，甘肃省除常规染色体核型分析外，还开展了FISH、MLPA、串联质谱等技术，有两家机构为全国卫计委确定的高通量测序产前筛查试点机构，今后发展应是利用高效、便捷技术，对单基因病、多基因病及遗传代谢病做出诊断，以求诊断的全面性及准确性。
中国妇产科在线：产前筛查及诊断与降低出生缺陷率息息相关，请您谈一谈目前我国产前诊断方面还存在哪些问题，该如何改进。
孙教授：首先，从产前诊断技术来讲，产前诊断中染色体异常的诊断金标准是染色体的核型分析，这项技术要求比较高，这方面的专业人才比较缺乏，不能满足所有孕妇的需求，因此，需要更快捷、简便的技术对染色体异常作出诊断；第二，产前诊断涉及的疾病种类较少；很多机构仅能对染色体异常作出诊断，并不能对单基因病、多基因病、遗传代谢病做出诊断，更缺乏对微缺失、微重复的诊断手段，导致很多缺陷被漏诊，因此，应该加大新技术的推广力度，使目前很好的技术应用于临床，使更多孕妇受益；第三，产前诊断的风险较高，医院需要对漏诊患者承担较大的赔偿责任，我呼吁从法律、社会等方面共同努力，降低产前诊断纠纷的发生率，因为目前的漏诊发生很多情况下是因为技术水平问题，而如果医生要因为漏诊承担较大责任，会降低医生的积极性，从而使愿意从事产前诊断医务人员减少，最终使该项技术的发展受限制。
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